ALTERACIÓN DE LA EPIGENÓMICA EN LAS MALFORMACIONES DE LAS GRANDES ARTERIAS

Entre los principales procesos epigenómicos alterados, se encuentran: metilación del ADN, modificación de cromatina dependiente de ATP y ARN no codificantes,que pueden alterarse durante la interacción pos-natal del recién nacido con el ambiente y su madre, o durante el crecimiento intrauterino, generando una reprogramación celular y fisiológica; interacción entre la herencia del genotipo ahorrador y el síndrome metabólico, lo que produce un fenotipo ahorrador que al estar expuesto a altos niveles de nutrientes es más propenso a enfermedades.

Link Bibliográfico:

1. https://ac.els-cdn.com/S0370410615003265/1-s2.0-S0370410615003265-main.pdf?_tid=4f7b8cf1-191a-4e61-bad3-da0f17f80baf&acdnat=1540758445_e759e3a8c0ecbde392041cd4143cdb42
2. http://www.revespcardiol.org/es/biomarcadores-epigeneticos-enfermedad-cardiovascular-los/articulo/90461344/
3. http://catarina.udlap.mx/u_dl_a/tales/documentos/lcf/hernandez_r_sc/capitulo4.pdf
4. http://www.scielo.org.co/pdf/med/v19n1/v19n1a10/

ALTERACIONES DE LA TRADUCCIÓN EN LAS MALFORMACIONES DE LAS GRANDES ARTERIAS

En las malformaciones de las grandes arterias no se ha descubierto ninguna alteración con respecto a la traducción, sin embargo, en otras enfermedades cardiovasculares, como la insuficiencia cardíaca, se ha logrado evidenciar una alteración en la participación de los microRNAs.

• LINK BIBLIOGRÁFICO:

1. http://www.revespcardiol.org/es/medicina-personalizada-diagnostico-genetico-cardiopatias-canalopatias/articulo/90195330/

ALTERACIONES DE LA TRANSCRIPCIÓN EN LAS MALFORMACIONES DE LAS GRANDES ARTERIAS

La transcripción puede fallar tanto en la preiniciación como en la iniciación, debido a la mutación de factores de transcripción, genes que codifican y regiones codificantes (exones) de genes específicos que participan durante el desarrollo del corazón y que permiten la expresión o inhibición de otros genes, entre los más importantes, tenemos: GATA4, NKX2.5, dHAND, TFAP2 y TBX5 (relacionados con la angiogénesis y su supresión), componentes de la matriz extracelular (como la fibrilina, responsable de la estenosis vascular) y en síndromes de triple repetición (las secuencias trinucleotídicas se repiten).

Links Bibliográficos:

1. https://www.cell.com/developmental-cell/fulltext/S1534-5807(16)00043-5
2. https://revistageneticamedica.com/2017/01/18/mutacion-gata4-cardiaca/
3. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0120563314000254

ALTERACIONES GENÉTICAS DE LAS MALFORMACIONES DE LAS GRANDES ARTERIAS

Las malformaciones de las grandes arterias se presentan por alteraciones genéticas debido a mutaciones que se transmiten según la herencia mendeliana o debido a polimorfismos (variación en la secuencia de un lugar determinado del ADN que producen cambios en la estructura de las proteínas). Estas alteraciones se encuentran en los cromosomas: 6p, 10p, 12q24 (recesivo); y en los genes: NHK2.5, Jagged1 y TFAP2B (autosómicos dominantes), ZIC3 (portado por el cromosoma X, herencia semidominante) y CFC1.

Link Bibliográfico:

1. https://books.google.com.ec/books?id=xC2lDAAAQBAJ&pg=PA186&lpg=PA186&dq=biolog%C3%ADa+molecular+de+malformaciones+de+cardiovasculares&source=bl&ots=mrgsaof4VK&sig=09DR_1vdPBFK-E-xZIj2yfh0A6o&hl=es&sa=X&ved=2ahUKEwiXx6n6sPXdAhUNvFkKHcmzAEIQ6AEwCHoECAQQAQ#v=onepage&q=biolog%C3%ADa%20molecular%20de%20malformaciones%20de%20cardiovasculares&f=false
2. http://www.revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/853/1091
3. https://cardiopatiascongenitas.net/diagnostico_fetal_y_genetica/genetica/sindromes_geneticos/
4. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0120563314000254
5. http://www.revespcardiol.org/es/variantes-geneticas-riesgo-cardiovascular-estudios/articulo/90020794/